กลุ่มอาการดาวน์ หรือ Down syndrome เป็นอีกหนึ่งความกังวลใจของคุณแม่ตั้งครรภ์หลายๆท่าน ซึ่งสาเหตุเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมตั้งแต่กำเนิด ทำให้เด็กมีปัญหาทางด้านร่างกาย สติปัญญา และพัฒนาการ ส่วนใหญ่จะพบในคุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป ซึ่งมีโอกาสเสี่ยงที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรมสูงถึง 1 ใน 250 และยิ่งอายุมากเท่าไหร่ ความเสี่ยงก็จะยิ่งสูงขึ้น นอกจากนี้ยังพบในกลุ่มแม่ตั้งครรภ์ที่มีอายุน้อยกว่า 35 ปี หรือกลุ่มที่มีความเสี่ยงต่ำ เนื่องจากไม่ได้รับคำแนะนำในการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ดังนั้นการตรวจหาภาวะดาวน์ซินโดรมตั้งแต่เนิ่นๆ หรือตั้งแต่ไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์จึงเป็นสิ่งสำคัญที่ควรทำ เพื่อทราบถึงความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นได้ และเตรียมพร้อมสำหรับการดูแล
สาเหตุการตั้งครรภ์เด็กดาวน์
โดยปกติคนเราจะมีโคโมโซมจำนวน 13 คู่ หรือ 46 แท่ง แต่ในกรณีที่เป็นดาวน์ซินโดรม จะมีความผิดปกติที่เรียกว่า Trisomy 21 เกินมา 1 แท่ง กลายเป็น 3 แท่ง พบได้บ่อย 90 % และยังมีความผิดปกติในรูปแบบอื่นๆได้ เช่น การเกิด หรือ การย้ายตำแหน่งของโครโมโซม
ลักษณะของทารกดาวน์ซินโดรม
จะมีลักษะ คือ ศีรษะแบน รูปหน้าผิดปกติ ตาเฉียงและห่าง ดั้งจมูกแบน หูต่ำ ปากเล็ก และลิ้นโตคับปาก ตัวเตี้ย ขาสั้น มือและนิ้วสั้น กระดูกข้อกลางนิ้วก้อยหายไป ลายฝ่ามือตัดขวาง นิ้วโป้งและนิ้วชี้เท้าห่าง กล้ามเนื้ออ่อนนิ่มปวกเปียก ไม่ตึงตัว พัฒนาการช้าทั้งด้านร่างกายและสติปัญญา มีไอคิวต่ำ หรือภาวะปัญญาอ่อน และมักมีความผิดปกติอื่นๆรวมด้วย เช่น หัวใจพิการแต่กำเนิด หรือลำไส้อุดตัน
ความเสี่ยงตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรม
– คุณแม่ตั้งครรภ์ตอนช่วงอายุมากกว่า 35 ปี มีโอกาสที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรม สูงถึง 1 ใน 250 และยิ่งอายุมากขึ้นก็จะยิ่งมีความเสี่ยงสูงขึ้น
– คุณแม่ที่เคยคลอดบุตรคนก่อนเป็นดาวน์ซินโดรม หากตั้งครรภ์ครั้งต่อไป ก็จะมีโอกาสที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรม
– ผู้ที่เคยมีประวัติคนในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม
– ผลตรวจอัลตราซาวด์พบลักษณะที่ชี้ว่าเป็นดาวน์ซินโดรมเช่น ทารกขาสั้น หรือมีลิ้นโตกว่าปกติ